¿Sos profesional de la salud?

Una consulta genética puede cambiar la vida de tus pacientes.

La salud de tu paciente, nuestra prioridad

Además de poner a disposición los desarrollos tecnológicos y conocimientos sobre genética en la realización de los estudios necesarios, trabajamos en equipo con el profesional derivante para brindar apoyo y asesorar sobre seguimiento y tratamiento a partir de los resultados, priorizando el mejor interés del paciente.

Precisión garantizada

Nuestro equipo multidisciplinario, que incluye médicos genetistas, biólogos moleculares, bioinformáticos y expertos en ciencia de datos biomédicos, cuenta con amplia experiencia en la solicitud, interpretación y devolución de estudios genéticos para tus pacientes, especialmente aquellos que requieren del análisis de grandes volúmenes de datos, como la secuenciación del exoma completo o los paneles multigenéticos.

Hemos optimizado nuestros algoritmos clínicos y moleculares para lograr altas tasas de diagnóstico en pacientes con enfermedades que se sospechan de causa genética, y trabajamos en forma conjunta con médicos de distintas especialidades.

Las complejidades del estudio en simultáneo de múltiples genes que ofrecen los métodos de secuenciación genética de nueva generación implican que es fundamental la preselección de aquellos más probablemente involucrados en las características (fenotipo) del paciente, y podría ser necesario el uso de múltiples técnicas para llegar al diagnóstico final del paciente. Incluso a pesar de este abordaje, lo estudios moleculares no permiten en la actualidad explicar el 100% de las causas de cuadros que aparenten ser genéticos, por lo que es importante tener en cuenta las limitaciones relacionadas.

Se realiza una evaluación detallada de cada caso, un análisis de factibilidad de obtener un diagnóstico según el fenotipo y los pacientes son asesorados en forma personalizada.

Para todos los estudios ofrecemos: la consulta previa con genetista, la toma de muestra, la secuenciación (en asociación con un proveedor externo acreditado a nivel internacional), el procesamiento bioinformático, la interpretación clínica, la generación del informe con las acciones a tomar y la consulta de devolución o interconsulta con el profesional derivante.

Algunos de los estudios genéticos que ofrecemos son:

Paneles bioinformáticos basados en secuenciación del exoma completo por NGS, para identificar variantes de secuencia asociadas con el cuadro clínico. Permite incluir múltiples genes en el análisis dependiendo del fenotipo del paciente, y de informar secundariamente hallazgos accionables en otros genes que confieren alta predisposición a cáncer o cardiopatías (según guías internacionales de genética, decisión del médico tratante y el paciente). Estudio de utilidad para sospechas de síndromes genéticos o formas monogénicas de diversas enfermedades, incluyendo cardiológicas, neurológicas, endocrinológicas, oftalmológicas, auditivas o nefrológicas, entre otras.
Panel de biología molecular para genes relacionados con formas hereditarias de cáncer (síndrome de Lynch, Li Fraumeni, Cowden, retinoblastoma hereditario, neoplasia endocrina múltiple, entre otros), incluyendo el estudio por separado de genes BRCA 1 y 2 (en familias con antecedentes múltiples de cáncer de mama/ovario, edad temprana de aparición, grupos étnicos de riesgo como judíos Ashkenazi, cáncer de mama bilateral o en hombres, cualquier antecedente de cáncer de ovario o tumores de mama triple negativo.

Estudio molecular para Fragilidad del X por PCR de triple cebador, para evaluar si repeticiones en FMR1 pueden ser la causa de discapacidad intelectual en un niño, o de menopausia temprana
Estudio molecular para fibrosis quística (secuenciación y MLPA de CFTR), en caso de antecedentes familiares de la enfermedad u hombres con agenesia de vasa deferente (principal causa de azoospermia obstructiva)
Estudio de microdeleciones del cromosoma Y (genes AZF), causa de azoospermia u oligozoospermia grave no obstructivas. Determinación de la presencia o ausencia de genes AZF.

Estudio de hibridación genómica comparativa por microarray (aCGH de Agilent), para identificar variantes en el número de copias de regiones cromosómicas que pueden ser causa de discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista o anomalías congénitas (representa la primera línea de estudio según recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica
Cariotipo con técnica convencional y bandeo G, para estudiar anomalías numéricas o estructurales causales de trastornos del desarrollo, baja talla en mujeres, amenorrea, abortos espontáneos, infertilidad o azoospermia, entre otros.

Ofrecemos estudios diseñados en forma -smaborativa con deportólogos, nutricionistas y profesionales que se enfocan en la medicina preventiva, sobre la base de su amplia experiencia clínica y los avances más recientes en este campo.

Cada característica analizada en nuestros estudios cuenta con evidencia científica significativa sobre su asociación genotipo-fenotipo, y nos enfocamos en mantener la accionabilidad de los resultados como eje de nuestra práctica.

Nuestro desarrollo local nos permite revisar e incorporar nuevas características a partir de investigaciones propias o publicadas que surjan en este área, así como la personalización de informes.

Ofrecemos: interacción constante con los profesionales derivantes para resolver dudas que puedan tener sobre estos estudios, así como diversas instancias de capacitación.

Estamos a su disposición para oferecer más información sobre nuestros servicios y asesoramiento.

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