Descubrí tu ADN

Podemos entender la molécula de ADN completa de cada persona (el llamado “genoma completo”) como una larga cadena (3.000 millones) de letras; dentro de cada célula hay más de dos metros de ADN y si juntamos todas las células de una persona el ADN completo llegaría al Sol ida y vuelta 70 veces! Estas letras pueden adoptar 4 posibilidades, A, T, C y G, y están organizadas en genes, regiones que contienen la información o instrucciones necesarias para formar todas las proteínas, enzimas y funciones de nuestro organismo. Los seres humanos compartimos un 99,9% de nuestra información genética, el 0,1% restante nos hace diferentes. Puede haber sutiles entre nosotros, como color de piel o altura, distintos riesgos para enfermedades comunes (generalmente en en interacción con el medio ambiente que nos rodea, como la diabetes o la hipertensión arterial) o, en algunos casos, enfermedades evidentemente genéticas (cuando se producen cambios menos frecuentes, clásicamente llamados “mutaciones)”.

El conocimiento sobre las bases genéticas de la salud y enfermedad de los seres humanos no es nuevo; hace miles de años (incluso en libros como el Talmud) se describieron características o riesgos que hoy sabemos son de causa genética. A mediados del siglo XX se describió que el ser humano habitualmente contaba con 46 cromosomas en sus células (la mitad de cada progenitor), con 22 pares iguales entre hombres y mujeres y un último par que suele determinar el sexo. Luego se identificaron causas cromosómicas de distintas entidades frecuentes, como el síndrome de Down, y comenzaron a hallarse individualmente genes individuales como causa de problemas específicos. Sin dudas uno de los principales hitos dentro de la Genética Humana fue la finalización del Proyecto Genoma Humano, que en 2001, tras 11 años de estudio, permitió establecer un primer borrador del contenido de nuestra información genética.

Los avances que se produjeron en los últimos 20 años en el conocimiento sobre esta secuencia de ADN para múltiples genes (hay más de 20.000 a lo largo de nuestro genoma), en los métodos técnicos de lectura (“secuenciación”) de esta información genética y cómo procesar e interpretar por bioinformática y genética médica y molecular este gran volumen de datos han permitido en la actualidad extraer de la genética de las personas información útil para detectar riesgos, diagnosticar casos y, en definitiva, mejorar la atención médica de las personas en cualquier momento de su vida.

Los análisis o estudios genéticos parten de una muestra biológica, generalmente de sangre o saliva (aunque cualquier célula que contenga un núcleo, como las de la piel, el bulbo del pelo o las mucosas, tienen ADN). Tras un proceso que requiere extraer ese ADN del interior de las células, las muestras son ingresadas en equipos de alta tecnología en los que se realiza una “lectura” de la información genética, ya sea el contenido completo de un gen o regiones importantes de este (secuenciación) o bien la determinación de múltiples marcadores o variantes genéticas puntuales (genotipificación por microarray u otras técnicas). Posteriormente los datos genéticos crudos deben ser procesados bioinformáticamente y analizados por equipos multidisciplinarios para establecer si en ese paciente guardan relación con el diagnóstico o posibles riesgos o características. De esta forma se finaliza en un informe que debe ser claro, conciso y estar centrado en la accionabilidad de los resultados (informar aquello que puede ser modificable o que implique cambios en la conducta o seguimiento de esa persona).

El factor genético implica una proporción importante de las causas de enfermedad en la población, ya sea porque aporta predisposiciones a enfermedades que podrán activarse o no en presencia de desencadenantes del medio ambiente o bien porque directamente la persona tenga una enfermedad genética evidente, de tipo cromosómica o monogénica. Si bien individualmente son poco comunes (constituyen la mayoría de las llamadas Enfermedades Poco Frecuentes), en conjunto estas últimas pueden estar presentes en hasta 6-8% de la población, dado que existen miles de entidades. El impacto que pueden tener las enfermedades genéticas es alto, con discapacidad, altos costos sobre el sistema de salud y ausentismo escolar o laboral. El diagnóstico temprano y el seguimiento especializado son en estos casos esenciales para poder mejorar la calidad de vida y mitigar su impacto.